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作者 | 北京地坛医院儿科 王彩英

编辑 | 原野

一粒坚果、一块巧克力，对大多数孩子是零食，对某些孩子却是“隐形毒药”——当体内铜代谢的基因钥匙丢失，寻常零食都可能威胁健康。不久前，5岁男孩小齐（化名）因体检发现肝功能异常，来到北京地坛医院儿科就诊。令父母惊讶的是，孩子肝功能异常的原因并不是我们常见的病毒性肝炎，而是铜代谢异常的疾病，肝功能异常是铜在肝脏蓄积的表现。最终小齐被确诊为“肝豆状核变性”——一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病。

“孩子平时好好的，怎么会得这种病？”这是许多家长的第一反应。误诊率超70%，平均延误诊断时间长达3年，约35%的患者确诊时已出现不可逆的器官损伤。

作为少数可治疗的遗传代谢病之一，肝豆状核变性（又称Wilson病）若早期规范治疗，80%的患儿可获得正常寿命。今天，就让我们一起揭开这个疾病的神秘面纱。

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基因“钥匙”丢失，铜在体内泛滥成灾

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，致病基因为ATP7B。这个基因编码一种负责铜转运的蛋白质，在人体内扮演“铜管家”的角色：

促进铜蓝蛋白合成：帮助铜与载体蛋白结合 引导胆汁排铜：将多余铜离子经胆汁排出体外

当ATP7B基因发生突变，“铜管家”功能丧失，铜便开始在肝脏、大脑、肾脏、角膜等器官中蓄积。过量的铜产生毒性，逐渐“腐蚀”器官组织，最终导致多系统损害。

识别预警信号，这些症状最易被忽视

肝豆状核变性的临床表现复杂多样，约30-50%以肝损害为首发表现，30-40%以冲经系统症状为主。由于症状常不典型，家长和基层医生容易忽视:

肝脏求救信号

不明原因的持续转氨酶升高 反复出现的黄疸、腹水 突发急性肝功能衰竭 Coombs试验阴性的溶血性贫血

神经异常征兆

手抖、持物不稳（写字变丑、端碗洒饭） 肌张力障碍（四肢僵硬、面具脸） 步态异常、平衡障碍 注意力不集中、成绩骤降等精神行为改变

特征性体征

Kayser-Fleischer环（K-F环）：角膜边缘的棕绿色环 少数患儿出现血尿、蛋白尿等肾脏损害

可治吗？早治可控！

这是可治疗的遗传病！只要早期规范治疗，患者完全可以正常生活。

肝豆状核变性患儿常被称为“铜娃娃”，他们体内蓄积的铜需要终身管理。当治疗成为日常生活的一部分，这些孩子一样可以正常上学、工作、组建家庭。10岁前接受规范治疗的患儿，80%可获得正常寿命。

而未经治疗者，病情将进行性加重，最终因肝衰竭或神经损伤死亡。

早一天确诊，少一分损伤。

发布于：北京市